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Síndrome de Aase
Definición
Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico
Causas
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.
La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas
- Nudillos pequeños o ausentes
- Paladar hendido
- Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
- Orejas deformes
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
- Hombros estrechos
- Piel pálida
- Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes
Los signos pueden abarcar:
- Retraso en el cierre de las fontanelas
- Crecimiento levemente lento
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Biopsia de médula ósea
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Ecocardiografía
- Radiografías
Tratamiento
Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Pronóstico
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:
- Fatiga
- Disminución del oxígeno en la sangre
- Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si nota posibles signos del síndrome de Aase en su hijo. Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Dicha asesoría puede ayudar a las familias a entender asuntos como la forma como se hereda la enfermedad y el cuidado, tratamiento y posible pronóstico del paciente.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida.
Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
