Disostosis cleidocraneal

Definición

Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Causas, incidencia y factores de riesgo

La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas.

Síntomas

Los pacientes con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo cual hace que los dientes normales resulten torcidos.

La enfermedad no afecta la inteligencia.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
  • Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos")
  • Articulaciones flojas
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Antebrazos cortos
  • Dedos de la mano cortos

Signos y exámenes

Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleidocraneal. Generalmente, se toman radiografías que pueden mostrar:

  • Subdesarrollo de la clavícula
  • Subdesarrollo del omóplato
  • Incapacidad de cierre del área en frente del hueso ilíaco

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral debe evaluar regularmente la dentadura y un otólogo debe verificar los problemas de audición.

Expectativas (pronóstico)

Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Complicaciones

Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo. Consulte igualmente si tiene un hijo con síntomas similares.

Prevención

La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos.

Referencias

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 696.

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors.In: Kliegman RM,Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics.19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 689.


Actualizado: 2/2/2012
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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