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Miotonía congénita
Definición
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
Nombres alternativos
Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker
Causas
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Síntomas
El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden abarcar:
- Dificultad para deglutir
- Náuseas
- Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
- Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
Pruebas y exámenes
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes abarcan:
- Pruebas genéticas
- Biopsia del músculo
- Examen de la actividad eléctrica en los músculos (EMG)
Tratamiento
El tratamiento para los síntomas abarca:
- Mexiletina
- Fenitoína
- Procainamida
Pronóstico
Las personas con esta afección pueden tener un buen pronóstico. Los síntomas sólo ocurren apenas se inicia un movimiento, pero luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Posibles complicaciones
- Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir
- Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé
- Debilidad de los músculos abdominales
- Problemas articulares crónicos
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
Referencias
Barohn RJ. Muscle diseases. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 447.
Bernard G, Shevell MI. Channelopathies: a review. Pediatr Neurol. 2008 Feb;38(2):73-85.
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
