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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Definición
Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos (aquellos nervios por fuera del cerebro y la columna).
Nombres alternativos
Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
La enfermedad implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas. En algunos casos, la enfermedad causa destrucción de la vaina de mielina. En otros, la porción central de la neurona (axón) se desgasta.
Todos los nervios se afectan, pero los nervios que estimulan el movimiento (nervios motores), son los que resultan afectados con la mayor severidad. Los nervios de las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Síntomas
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
- Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
- Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
- Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
- Entumecimiento en el pie o la pierna
- Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar)
- Debilidad de las caderas, piernas o pies
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra.
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar:
- Dificultad para levantar el pie y hacer movimientos del dedo gordo hacia afuera
- Falta de reflejos miotáticos en las piernas
- Pérdida del control muscular y atrofia (contracción de los músculos) en el pie o la pierna
- Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas
Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. Con frecuencia se practican exámenes de conducción nerviosa para diferenciar diversas formas de este trastorno.
Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.
Tratamiento
No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.
La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
Pronóstico
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.
Posibles complicaciones
- Disminución progresiva de la capacidad para caminar
- Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad
- Debilidad progresiva
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.
Prevención
Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.
Referencias
Sarnat HB. Hereditary Motor-Sensory Neuropathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 612.Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
