Síndrome de quilomicronemia

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Nombres alternativos

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Síntomas

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

  • Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas)
  • Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas que pueden aparecer en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en las superficies extensoras de las rodillas y los codos

Signos y exámenes

La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.

Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparecerá una capa cremosa debido a los quilomicrones.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Tratamiento

Se requiere una dieta completamente libre de grasa.

Expectativas (pronóstico)

Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.

Complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos e incluso potencialmente mortales. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Situaciones que requieren asistencia médica

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención

No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas y evitar el alcohol puede prevenir sus síntomas.

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA:Saunders Elsevier; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 213.


Actualizado: 6/4/2012
Versión en inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc. David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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