Es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:

• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis

Síndrome de Wermer; NEM I

La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.

Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:

• Dolor abdominal
• Ansiedad
• Heces negras y pegajosas
• Sensación de distensión después de las comidas
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida
• Disminución del interés sexual
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Ausencia de la menstruación, infertilidad o incapacidad para producir leche materna (en las mujeres)
• Inapetencia
• Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)
• Pérdida de la coordinación
• Cambios mentales o confusión
• Dolor muscular
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad al frío
• Pérdida involuntaria de peso
• Problemas de visión
• Debilidad

Los signos pueden abarcar:

• Coma (si la hipoglucemia no se trata)
• Nivel alto de calcio en la sangre
• Cálculos renales
• Presión arterial baja
• Hipoglucemia
• Problemas hipofisarios (como secreción de las mamas por demasiada prolactina, una hormona que controla la producción de leche en las mamas)

Los exámenes para diagnosticar los tumores involucrados con la NEM I pueden abarcar:

• Nivel de cortisol en la sangre
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Glucemia en ayunas
• Examen de insulina
• Resonancia magnética del abdomen
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia de paratiroides
• Corticotropina en suero
• Calcio en suero
• Hormona folículoestimulante en suero
• Gastrina en suero
• Glucagón en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona paratiroidea en suero
• Prolactina en suero
• Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)
• Ecografía del cuello

La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.

Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, debido a que es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, inicialmente, por lo general no se realiza una extirpación total de ellas.

Actualmente, hay medicamentos eficaces para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores y disminuir el riesgo de úlceras.

La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.

Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides generalmente son benignos, pero algunos tumores pancreáticos se pueden volver cancerosos (malignos) y diseminarse al hígado. Estos tumores pueden disminuir la expectativa de vida.

Los síntomas de úlcera péptica, hipoglucemia, exceso de calcio en la sangre o disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento.

Pueden desarrollarse tumores recurrentes.

Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM l o tiene antecedentes familiares de esta afección.

Se recomienda la evaluación de los familiares cercanos de personas afectadas por esta enfermedad.

Kronenberg HM. Polyglandular disorders. in: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 250.

National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Neuroendocrine Tumors. National Comprehensive Cancer Network; 2009. Version 2.2009.