Es un trastorno que ocasiona la absorción de demasiada cantidad de hierro del tubo digestivo.

La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el cuerpo.

Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.

La hemocromatosis primaria generalmente es causada por un problema genético específico que provoca la absorción de demasiado hierro. Cuando las personas con esta afección tienen demasiado hierro en su alimentación, el hierro extra se absorbe en el tubo digestivo y se acumula en los tejidos corporales, particularmente en el hígado, dando como resultado una hepatomegalia. La hemocromatosis primaria es el trastorno genético más común en los Estados Unidos y afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 estadounidenses.

La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por enfermedades como la talasemia o la anemia sideroblástica, especialmente si la persona ha recibido un gran número de transfusiones. En ocasiones, se puede observar con anemia hemolítica, alcoholismo crónico y otras afecciones.

La hemocromatosis afecta más a los hombres que a las mujeres y es particularmente común en personas de raza blanca originarias del occidente de Europa. Los síntomas se observan a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años, aunque algunas personas pueden presentar problemas hacia la edad de 20 años. Usted tiene un mayor riesgo de sufrir hemocromatosis si alguien más en su familia tiene o ha padecido esta afección.

• Dolor abdominal
• Fatiga
• Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• Dolor articular
• Falta de energía
• Pérdida del vello corporal
• Pérdida del deseo sexual
• Pérdida de peso
• Debilidad

Un examen físico muestra hinchazón del bazo y el hígado, al igual que cambios en el color de la piel.

Los exámenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnóstico y pueden ser:

• Ferritina en suero (alta)
• Hierro en suero (alto)
• Porcentaje de saturación de transferrina (alto)

Otros exámenes pueden abarcar:

• Nivel de azúcar (glucosa) en la sangre
• Alfafetoproteína
• Ecocardiografía para examinar la actividad cardíaca
• Electrocardiografía (ECG) para examinar la actividad eléctrica del corazón
• Exámenes imagenológicos como tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) y ecografía
• Pruebas de la función hepática

El afección puede confirmarse y tratarse con una biopsia del hígado o una flebotomía, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Recientemente, se han encontrado defectos genéticos en muchas familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar estos cambios genéticos y confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, al igual que determinar quién puede estar en alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos.

Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo. Se extrae medio litro de sangre cada semana hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal; esto puede requerir muchos meses o incluso años para llevarse a cabo. Después de esto, se necesita una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro normales. La frecuencia con la cual se necesita este procedimiento depende de los síntomas, de los niveles de hemoglobina y ferritina en suero, al igual que de la cantidad de hierro que usted consume en la alimentación.

La hormonoterapia con testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y los cambios en las características sexuales secundarias. Igualmente, se deben tratar apropiadamente las afecciones como la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca.

Si a usted le diagnostican hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para reducir la cantidad de hierro absorbida de la alimentación. La dieta prohíbe el consumo de alcohol, especialmente para pacientes que tienen daño hepático. A usted también le solicitarán evitar el consumo de pastillas o vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamínicos, utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (cocidos están bien) o alimentos procesados y fortificados, como cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.

Con el tiempo, se puede presentar daño y cicatrización del hígado. El hierro extra también se puede acumular en otros tejidos corporales como la tiroides, los testículos, el páncreas, la hipófisis, el corazón o las articulaciones. Si el tratamiento comienza antes de que cualquiera de estos órganos haya sido afectado, enfermedades tales como la hepatopatía, la cardiopatía, la artritis y la diabetes generalmente se pueden prevenir.

El pronóstico de una persona depende de la magnitud del daño a órganos. Parte de este daño a los órganos afectados puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta pronto y se trata de manera agresiva con flebotomía.

Las complicaciones abarcan:

• Insuficiencia hepática
• Cáncer del hígado

La enfermedad puede llevar al desarrollo de:

• Artritis
• Diabetes
• Problemas cardíacos
• Aumento del riesgo para ciertas infecciones bacterianas
• Cirrosis hepática
• Dolor abdominal prolongado
• Atrofia testicular
• Fatiga severa
• Cambios en el color de la piel

Consulte con el médico si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis.

Asimismo, solicite una cita con el médico para una prueba de detección si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemocromatosis.

Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se haya producido daño a órganos en otros familiares afectados.

Bacon BR. Iron overload (hemochromatosis) In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 231.