Es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.

Deficiencia de AAT; Deficiencia de alfa-1-proteasa

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.

La deficiencia AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo y es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó.

Los adultos con deficiencia grave presentarán enfisema, a menudo antes de los 40 años. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema. Otros pacientes pueden tener niveles más altos de AAT en su sangre y, por lo tanto, tener una afección menos grave.

Las personas con esta deficiencia también pueden padecer enfermedad hepática.

• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Síntomas de enfermedad hepática avanzada (cirrosis)
• Pérdida de peso involuntaria
• Sibilancias

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

• Examen de sangre para alfa-1 antitripsina
• Gasometría arterial
• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada del tórax
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función pulmonar

El médico puede sospechar que usted tiene esta afección si presenta:

• Enfisema antes de los 45 años
• Enfisema, pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
• Enfisema y tiene antecedentes familiares de la afección
• Enfermedad hepática o hepatitis y no se puede encontrar otra causa
• Enfermedad hepática o hepatitis y tiene antecedentes familiares de la primera

El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante y esto se hace administrándola por vía intravenosa cada semana. Sin embargo, aún no se sabe quién se puede beneficiar de dicha terapia.

Si usted es fumador, debe dejar de fumar.

También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.

Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis pueden ser mortales.

• Bronquiectasia
• Cirrosis o insuficiencia hepática
• Enfisema
• Cáncer del hígado

Consulte con el médico si desarrolla síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Bacon BR. Inherited and metabolic hepatic disorders. In:Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 93.

Niewoehner DE. Chronic obstructive pulmonary disease. In:Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 88.

Shapiro SD, Reilly JJ Jr, Rennard SI. Chronic bronchitis and emphysema. In: Mason RJ, Broaddus CV, Martin TR, et al. Murray & Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 5th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2010:chap 39.

Silverman EK, Sandhaus RA. Alpha-1 antitrypsin deficiency. N Engl J Med 2009;360:2749-2757.